人类诱导多能干细胞(iPSCs)的治疗潜力，它可以成为人体几乎任何类型的细胞，得到了广泛的认可和广泛的追求，但是它们的突变负担还没有充分的特征。IPSCs是由体细胞组织重新编程的，包括皮肤细胞，由于暴露在阳光和紫外线辐射下，皮肤细胞可能会累积许多体细胞突变(不是遗传的突变)。尽管先前的研究部分描述了在iPSCs中存在的体细胞突变，但缺乏对其突变负担的完整理解，尽管在全球范围内已经开发了1000多个iPSC线。在本周发表在《细胞报告》(Cell Reports)上的一项新研究中，加州大学圣迭戈医学院(University of California San Diego School of Medicine)的研究人员仔细研究了18个iPSC细胞系的整个基因组序列。

      在他们的研究中，Frazer和他的同事使用全基因组测序、转录组和表观基因组数据来识别和表征包含在iPSCORE资源中的18个iPSC细胞系的突变。WiCell是一家非盈利组织，为研究和测试提供干细胞细胞系。除了更广泛地描述两个之前确定类iPSCs-clonal突变的体细胞突变来自父母的细胞和人类基因组变化较大(复制或删除部分染色体)研究人员发现两个新类特征：亲代细胞突变紫外线辐射造成的损伤和subclonal突变没有出现在亲代细胞和发生在iPSC重组。研究人员发现，虽然绝大多数突变都是与闭染色质相关的表观遗传区域，但并没有改变基因表达，但在iPSC重编程过程中发生的次克隆突变与活性染色质和改变基因表达的关联有所增加。

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